Введение - Значение раннего определения пола в структуре медико-генетического консультирования

Введение - Значение раннего определения пола в структуре медико-генетического консультирования


Скачать статью о методах определения пола в формате word целиком


В настоящее время в России 6 из каждых 10 детей, родившихся живыми, с периода новорожденности имеют отклонения в состоянии здоровья, а каждый пятый - наследственную патологию.
 
После окончательной расшифровки последовательности человеческого генома ежегодно появляются сведения о том, что в основе заболеваний, возникновение которых ранее не связывалось с наследственностью, лежат аномалии (мутации) определенных генов.
 
К сожалению, современная медицина в большинстве случаев не располагает эффективными методами лечения наследственных заболеваний. Единственной службой, призванной сгладить груз патологической наследственности и оказать помощь семье в выборе решения по вопросам планирования семьи является служба медико-генетического консультирования (МГК).
 
В настоящее время МГК используют следующие методы изучения наследственности человека:
 
1. Клинико-генеалогический;
2. Цитогенетический;
3. Популяционно-статистический;
4. Биохимический;
5. Иммуногенетический;
6. ДНК – диагностика.
 
В РФ диагностика генетической патологии осуществляется преимущественно на основе клинико-генеалогического (составление детальных родословных), цитогенетического (картирование хромосом) и биохимического (определение уровня информативных метаболитов) методов. Менее распространены иммуногенетический метод и ДНК-диагностика вследствие сравнительно высокой стоимости, необходимости наличия дорогостоящей аппаратуры и квалифицированного персонала. Впрочем и применяемые методы являются весьма трудоемкими и требуют значительного времени для их реализации. Это относится к необходимости детального сбора анамнеза пациента и тщательной верификации с данными кариограммы.
 
Поэтому применение максимально автоматизированных биохимических методов диагностики, особенно для проведения массовых исследований, является безальтернативным методом генетического скрининга.     
 
Биохимические методы направлены на выявление биохимического фенотипа организма. Показатели фенотипа обследуемого могут включать как количество первичного продукта гена, так и промежуточных и конечных метаболитов. Исследование биологических жидкостей в качестве объекта анализа упрощает процедуру забора материала и способствует расширению спектра биохимических показателей.
В настоящее время в перечень обязательных биохимических тестов входят метаболиты, позволяющие верифицировать фенилкетонурию, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, гипотиреоз и галактоземию. Диагностика осуществляется после рождения ребенка (постнатальная), а цель диагностики состоит не в излечении, а в предупреждении развития вероятных последствий генетического нарушения.
 
В свою очередь, пренатальная диагностика наследственных заболеваний (свыше 3000 заболеваний и 460 синдромов) обычно не проводится ввиду опасности диагностической процедуры для матери или плода, а так же вследствие дороговизны исследования (стоимость генетического паспорта 86 заболеваний составляет 60-65 тыс. руб).
 
Вместе с тем известно, что вероятность наличия наследственного заболевания у мальчика выше, чем у девочки. Последнее обусловлено сцепленностью с полом многих наследственных патологий. При этом определение пола ребенка в ранние сроки, в совокупности с результатами генетического анамнеза ближайших родственников, позволяет с большой достоверностью оценить вероятность рождения больного ребенка и рекомендовать родителям дополнительные диагностические методы с целью верификации наследственной патологии. В свою очередь, установление подтвержденного диагноза наследственного заболевания у плода в ранние сроки способно облегчить родителям принятие решения о судьбе беременности.
 
Риск рождения ребенка с наследственной патологией оценивается по следующим критериям:
 
до 5 % - риск считается низким и противопоказания к деторождению отсутствуют;
6-20 % - средний риск, рекомендации по планированию семьи зависят от степени медицинских и социальных последствий;
свыше 20 % - высокий риск – деторождение противопоказано. 


Продолжение:
Основная часть - наследственные болезни и определение пола ребенка
Существующие методы пренатальной диагностики
Заключение - система гендерной диагностики Тестпол как помощь врачу и будущей маме